据世界卫生组织发布的报告显示： 全球十大死因中，心脏病仍然是“头号杀手”。但多数心脏病，如果诊断及时，治 疗及时，以目前的医疗技术，一般都可以避免死亡。心脏病引起的死亡往往是治疗不及时所导致。所以 对付“头号杀手”的有效方法就是 早期诊断、及时治疗 。多数心脏病，在临床中即使心脏病不发作，但是只要选择的检查方法得当也能够检查出，如冠心病患者即使没有心悸、胸闷、胸痛等症状发作，心电图检查时，部分患者也可以看到心肌缺血的表现，即使心电图表现不典型，通过冠状动脉CTA或者冠状动脉造影检查，也可以看到冠状动脉狭窄的部位和程度；一些心肌病如扩张型心肌病、肥厚性心肌病，一些先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，即使没有疾病发作的症状，通过心脏彩超检查，均可以检查出来。因为这些心脏病均伴随着心脏器质性改变。
但有些心脏病，并没有明显的器质性改变，即使尸体解剖做心脏的组织学检查，也检查不出来，只有当疾病发作时，心电图刚好捕捉到了，才能够明确诊断。都有哪些呢？比较常见的有： Brugada 综合征、⻓ QT 综合征 、短 QT 综合征、⼉茶酚胺敏感性多形性室性⼼动过速、家族性⼼房纤颤 。以上疾病的心脏均无器质性改变，但均可导致致命性心律失常。小编曾经解剖过上述疾病的患者，心脏的大体检查及组织学检查均完全正常，如果没有临床资料，绝对会漏诊。目前的研究证实 上述疾病发病与基因密切相关： Brugada 综合征致病基因有：SCN5A、GPDlL、SCNlB、SCN3B等；⻓ QT 综合征致病基因有： KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9等；
短 QT 综合征致病基因有：KCNH2、 KCNQl、KCNJ2、CACNAlC、CACNB2等；⼉茶酚胺敏感性多形性室性⼼动过速致病基因有：RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1等；家族性⼼房纤颤致病基因有：SCN5A、KCNA5、KCNE2、KCNE3、KCNJ2等。目前市面上有些基因检测公司可以针对心脏病的致病基因进行测序检测，一旦发现存在相关基因的致病性突变，当事人则可以采取相关措施进行提前预防及治疗。图片来自网络 # end 往期 回顾 ● 什么疾病让40岁的奥运冠军需要终身佩戴呼吸机？该病很常见，大家需警惕！
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